在国内，约每30秒钟，诞生一个缺陷儿。
过往，这被部分归因于父母的错，“没有按时、严格地遵医嘱产检”。
但今年7月以来，关于无创基因产前检测的争辩不断。另一些疑问备受关注：产检都正常，出生却发现畸形或严重疾病，为什么？
“出生缺陷包括很多，如结构畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常等。”叶伟萍，上海交通大学医学院附属新华医院产科主任医师表示。
结合现有产检手段，有些出生缺陷能及早发现、进行干预，但有些不能。
“对于特定人群，优生优育取决于孕前，完善一些检查和准备。”叶伟萍医生说。
所有异常，都能提前发现？
数据显示，我国出生缺陷防控有显著进步。2014年与2000年相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。神经管缺陷、唇腭裂等严重或常见缺陷的发生率，持续下降。2015年与2000年比较，神经管缺陷下降80%，唇腭裂下降47%。
遗传因素：染色体畸变、基因突变等
环境因素：化学污染、食物污染、辐射、噪音、极端气温等
不明原因：孕期母体感染（各种病毒、细菌），妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病，孕期用药影响，营养元素缺乏等
“原因很复杂。有时，医生未必能揪出元凶。”她表示。
另一方面，妊娠期间的产检技术，并非100%精准。
有疑似宫缩；
有出血倾向；
发热；
反复自然流产史；
妊娠合并子宫肌瘤；
慢性病原体感染活动期；
大月份穿刺，特别是孕周≥25周时；
孕妇血型为Rh阴性；
上述准妈妈若做羊水穿刺，可能增加流产、感染风险。她们需在医生指导下，选择其他检查方式。
此外，有些检查“考验”医生功力，存在“误读”可能。
比如，NT（nuchal translucency）超声诊断是早期筛查唐氏综合征的辅助手段。
宝宝淋巴系统健全前，少量淋巴液会聚集在颈部，形成透明层。那就是NT。
NT检查能在孕11~13周+6天，观察并测量胎儿颈项透明层的厚度，评估胎儿染色体异常及结构畸形的风险率。孕早期联合NT超声和血清学唐氏筛查，准确率达到。
在欧美国家，超声医生若开展NT诊断，必须考取相关资质，并每年要复审。若当年执行NT例数不够、准确性下降，资质会被取消。
不少国内医院已开展这项检查。但在资质审核方面，仍是空白。
对孕产妇而言，选择口碑可信的医疗机构、完善产检，是对自己和胎儿负责。
过往，这被部分归因于父母的错，“没有按时、严格地遵医嘱产检”。
但今年7月以来，关于无创基因产前检测的争辩不断。另一些疑问备受关注：产检都正常，出生却发现畸形或严重疾病，为什么？
结合现有产检手段，有些出生缺陷能及早发现、进行干预，但有些不能。
“对于特定人群，优生优育取决于孕前，完善一些检查和准备。”叶伟萍医生说。
所有异常，都能提前发现？
数据显示，我国出生缺陷防控有显著进步。2014年与2000年相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。神经管缺陷、唇腭裂等严重或常见缺陷的发生率，持续下降。2015年与2000年比较，神经管缺陷下降80%，唇腭裂下降47%。
遗传因素：染色体畸变、基因突变等
环境因素：化学污染、食物污染、辐射、噪音、极端气温等
不明原因：孕期母体感染（各种病毒、细菌），妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病，孕期用药影响，营养元素缺乏等
“原因很复杂。有时，医生未必能揪出元凶。”她表示。
另一方面，妊娠期间的产检技术，并非100%精准。
有出血倾向；
发热；
反复自然流产史；
妊娠合并子宫肌瘤；
慢性病原体感染活动期；
大月份穿刺，特别是孕周≥25周时；
孕妇血型为Rh阴性；
上述准妈妈若做羊水穿刺，可能增加流产、感染风险。她们需在医生指导下，选择其他检查方式。
此外，有些检查“考验”医生功力，存在“误读”可能。
比如，NT（nuchal translucency）超声诊断是早期筛查唐氏综合征的辅助手段。
宝宝淋巴系统健全前，少量淋巴液会聚集在颈部，形成透明层。那就是NT。
NT检查能在孕11~13周+6天，观察并测量胎儿颈项透明层的厚度，评估胎儿染色体异常及结构畸形的风险率。孕早期联合NT超声和血清学唐氏筛查，准确率达到。
在欧美国家，超声医生若开展NT诊断，必须考取相关资质，并每年要复审。若当年执行NT例数不够、准确性下降，资质会被取消。
不少国内医院已开展这项检查。但在资质审核方面，仍是空白。
对孕产妇而言，选择口碑可信的医疗机构、完善产检，是对自己和胎儿负责。
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:26:51
