以前的研究确定了Y染色体在AZFc区域的缺失导致精子过度衰竭（SSF），Whitehead研究所所长David Page及其同事又进行了确定为何这些缺失普遍存在于普通人群中的新研究。
“这种缺失总是可以导致精子发生衰竭，所以在没有医疗辅助生殖的情况下，从父亲传递到儿子的情况非常少见，因此我们可以得出结论，其在人群中的流行率基本上反映了这种缺失率在男性中自发出现的概率。”
研究指出，如果没有圣路易斯华盛顿大学的研究者开发的独特测序方法，这项研究将不可能探测到Y染色体的结构复杂性。
如同前几年所报道的，Y染色体包含了镜像遗传序列的几个区域。这些区域使常规的测序方法不能检测到隐藏在“镜子”之间的极微小的遗传差异。
为了解决这个问题，Page和他的同事们开发了一种称为SHIMS（单倍型迭代定位和测序）的方法，以建立可供确定Y染色体的DNA参考序列。
然而，这种结构复杂性并不排斥于Y染色体。可以在整个人类基因组中发现较小的“镜子”，这些区域可能与Y染色体上那些不稳定和易于突变的因素有关。
虽然AZFc区域的已知缺失的影响精子的产生，但是其他地方的突变可能会产生更为有害的健康影响。
鉴于获得准确和完整的镜像区域DNA序列的目的，Page认为目前对人类基因组的参考序列的研究缺少可靠的细节——这就是应用SHIMS的时候了。
Page总结说，SHIMS方法测定的人类基因组区域几乎完美地反映了99％以上的重复序列。“当你观测多个不相关的染色体组成的一个序列，你可能不会关注微小但是关键的差异，人类基因组的完整准确的汇编将回答我们无从解答的问题。”
“这种缺失总是可以导致精子发生衰竭，所以在没有医疗辅助生殖的情况下，从父亲传递到儿子的情况非常少见，因此我们可以得出结论，其在人群中的流行率基本上反映了这种缺失率在男性中自发出现的概率。”
研究指出，如果没有圣路易斯华盛顿大学的研究者开发的独特测序方法，这项研究将不可能探测到Y染色体的结构复杂性。
如同前几年所报道的，Y染色体包含了镜像遗传序列的几个区域。这些区域使常规的测序方法不能检测到隐藏在“镜子”之间的极微小的遗传差异。
为了解决这个问题，Page和他的同事们开发了一种称为SHIMS（单倍型迭代定位和测序）的方法，以建立可供确定Y染色体的DNA参考序列。
然而，这种结构复杂性并不排斥于Y染色体。可以在整个人类基因组中发现较小的“镜子”，这些区域可能与Y染色体上那些不稳定和易于突变的因素有关。
虽然AZFc区域的已知缺失的影响精子的产生，但是其他地方的突变可能会产生更为有害的健康影响。
鉴于获得准确和完整的镜像区域DNA序列的目的，Page认为目前对人类基因组的参考序列的研究缺少可靠的细节——这就是应用SHIMS的时候了。
Page总结说，SHIMS方法测定的人类基因组区域几乎完美地反映了99％以上的重复序列。“当你观测多个不相关的染色体组成的一个序列，你可能不会关注微小但是关键的差异，人类基因组的完整准确的汇编将回答我们无从解答的问题。”
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:23:42
