我们曾经遇到过一位准爸爸为染色体平衡易位的客户。夫妻双方三次自然受孕均以胎儿发育畸形引产告终。那染色体平衡易位到底是什么，为什么被称为18分之1的困扰？有染色体平衡易位的顾客还能拥有属于自己的健康宝宝吗？接下来小编就此问题给大家深度剖析一下。
什么是染色体平衡易位？
人体有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
为什么被称为18分之1的困扰？
染色体平衡易位客户本身可无表型，是比较常见的染色体异常。父母双方或一方染色体平衡易位，经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代，导致后代发生遗传性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的类型。
两条染色体平衡易位在减数分裂过程中可形成四射体，根据其分裂形式不同可以产生的配子类型也多种多样，目前认识到的有2:2分离、3:1分离、4:0分裂，参考《两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论》看出，平衡易位携带者可产生36种可能的配子，只有两种属于基因上的平衡。但是后代出现正常表型的概率并不是2/36或者1/18。
这是因为每一种类型分离的概率并不是相同的，2:2分离的方式相对多见，并且以对位分离居多。对于易位的染色体的位置及片段的大小的不同，胎儿畸形的可能性也不一样。所以说18分之1是个极限值，并非所有的染色体平衡易位的顾客都只有18分之1的希望。
什么是染色体平衡易位？
人体有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
为什么被称为18分之1的困扰？
染色体平衡易位客户本身可无表型，是比较常见的染色体异常。父母双方或一方染色体平衡易位，经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代，导致后代发生遗传性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的类型。
两条染色体平衡易位在减数分裂过程中可形成四射体，根据其分裂形式不同可以产生的配子类型也多种多样，目前认识到的有2:2分离、3:1分离、4:0分裂，参考《两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论》看出，平衡易位携带者可产生36种可能的配子，只有两种属于基因上的平衡。但是后代出现正常表型的概率并不是2/36或者1/18。
这是因为每一种类型分离的概率并不是相同的，2:2分离的方式相对多见，并且以对位分离居多。对于易位的染色体的位置及片段的大小的不同，胎儿畸形的可能性也不一样。所以说18分之1是个极限值，并非所有的染色体平衡易位的顾客都只有18分之1的希望。
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:18:45
