健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。孕检过程中，通常都会安排唐氏的相关检查：
血清学产前筛查（俗称唐氏筛查）：抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外，该项检查也能同时筛查18三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的患病风险。唐氏筛查是目前 普遍、 经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。
无创DNA产前筛查：抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%， 早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域 先进，也是 容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。
杨膜穿刺检查或绒毛检查：当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断 常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
让我们一起关注唐氏综合征
总而言之，对于去美国做试管的家庭，则遇上唐氏宝宝的概率会更低。美国成熟的三代试管技术，会在胚胎植入前就进行全面染色体筛查（PGT-A/CCS），精准率高达97%以上。任何有染色体问题的胚胎都不会被植入。但任何医疗技术都会存在漏检率及误检率，因此孕期唐氏的唐氏检查，我们还是会建议孕妈妈认真对待。了解唐氏综合征，认真对待孕前筛查，让爱不再是伤害！
血清学产前筛查（俗称唐氏筛查）：抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外，该项检查也能同时筛查18三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的患病风险。唐氏筛查是目前 普遍、 经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。
无创DNA产前筛查：抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%， 早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域 先进，也是 容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。
杨膜穿刺检查或绒毛检查：当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断 常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
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总而言之，对于去美国做试管的家庭，则遇上唐氏宝宝的概率会更低。美国成熟的三代试管技术，会在胚胎植入前就进行全面染色体筛查（PGT-A/CCS），精准率高达97%以上。任何有染色体问题的胚胎都不会被植入。但任何医疗技术都会存在漏检率及误检率，因此孕期唐氏的唐氏检查，我们还是会建议孕妈妈认真对待。了解唐氏综合征，认真对待孕前筛查，让爱不再是伤害！
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:20:13
