美国CCRH对男孩遗传缺陷和遗传病的分析(上)

作者:麦肯锡健康 阅读:1707
        麦肯锡健康美国CCRH对正常生育男孩的常见高发基因缺陷和遗传病分析。
        血友病
        血友病是因为由于人类体内缺乏控制因子Ⅶ凝血成分,招致血液无法凝固的病症。

        这种患者只需有细微的损伤就会出血不止,以至是在体表无外伤的状况下,也会呈现皮下及关节内出血。
        它是属于典型连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体,普遍由母亲携带致病基因,遗传至儿子患病。
        目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。目前提前做美国试管婴儿基因涮选也可以免疫该疾病。


        杜氏肌营养不良
        这是一种基因缺陷所导致的病症,由于致病基因DMD位于X染色体上,因而都是男性发病,女性为致病基因携带者。
        这种病症在发病的时分,大腿肌肉会呈现萎缩,小腿变得粗壮但是无力,走路姿态像鸭子,经过几年之后就会逐步瘫痪。
        一般在4岁左右发生, 晚也不超过7岁,而到20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。目前提前做美国试管婴儿基因涮选可以高概率免疫下一代患该疾病。
       蚕豆病
       是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。 因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。

        一般食蚕豆后1—2天发病, 轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈; 重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。
       据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。

        目前提前做美国试管婴儿基因涮选可以高概率免疫下一代患该疾病。
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来源:本站编辑 时间:2020-03-31 18:28:46