精子包括头、颈、中段、主段和末段。由于通过光学显微镜很难观察到精子末段，因此可以认为精子是由头（和颈）和尾（中段和主段）组成，只有头和尾都正常的精子才认为是正常的精子。

正常形态精子是通过观察从女性生殖道，特别是性交后宫颈黏液回收的精子或者从卵子透明带表面回收的精子的形态而定义的具备潜在受精能力精子的外观。

畸形精子症是指正常形态精子百分率低于参考值下限（ 4% ）。畸形精子会影响精子表面的糖基和糖基结合蛋白质的结构，使精子无法穿透卵子透明带和卵膜，影响到受精。

如圆头精子症，无头精子症、大头精子症、精子鞭毛多发形态异常等。此类患者或单一畸形精子超过85%的患者，建议行基因检测和透射电子显微镜检查。

环境污染物有机物、重金属、类雌激素样物质等对男性生育力的影响主要是通过睾丸内和附属性腺中代谢物的聚集造成氧化应激损伤和细胞凋亡，从而损害精子发生和精子成熟过程，不仅可以造成精子活力下降，而且会造成精子形态学异常。

生殖道感染是畸形精子症常见的原因之一，病原体对精子的直接毒性作用或局部炎症及免疫反应是其主要病理机制。生殖道感染常见的病原体有沙眼衣原体、解脲脲原体、淋病奈瑟菌、人型支原体和大肠杆菌等。

微量元素为人体生长发育的必须物质，对精子的发生亦是必须物质。研究发现锌严重缺乏组大鼠，异常精子增加，尾部变短。另有研究发现精子畸形率随精浆中钙、铜、铅、镉含量的增多及镁、锌含量减少而增高，而且有害元素铅、镉对精子损伤更大。