世界上真的有女汉子吗？——的确有！少数女同胞的染色体核型还真的就是46, XY！难道女性染色体核型不应该是46, XX？科学告诉我们，这是一类罕见疾病。

小丽的染色体核型为 46, XY（男性核型），医生诊断它“她”为“46, XY性发育障碍”。性别是由是Y染色体上的一组睾丸发育的基因决定的，性发育异常的类型挺复杂的。46, XY性发育障碍常从小被当成女性抚养，但是没有女性的子宫和卵巢，却常有隐藏的睾丸，或卵巢睾丸混杂的组织。

主要表现包括

睾丸发育异常；

雄激素合成障碍；

雄激素作用异常；

其他原因。
46, XY性发育障碍临床评估，需要多学科协作。首先进行详细的病史询问和体格检查，特别采集家族史，对外生殖器的仔细检查；其次进行实验室检查，如染色体核型，血清性激素水平，还有通过B超或MRI检查腹股沟或盆腔，确定是否存在子宫和卵巢、是否存在隐藏的睾丸或卵睾、肾脏及肾上腺形态。

近些年来46, XY性发育障碍的遗传因素取得了相当大的进展，已经明确的常见基因变异主要有AR、SRY、NR5A1、SRD5A2、SOX9等，但基因检测的阳性率并不高，临床诊断仍需要结合临床表现、生化检查来综合判断。
为明确小丽的遗传因素，进行了雄激素受体（AR）基因测序，发现一个已知变异，AR的8号外显子第2710位碱基G突变为A，导致第904位缬氨酸突变为甲硫氨酸，最终诊断为“46, XY性雄激素不敏感综合征”，属于雄激素作用异常的类型。