以现代社会的审美，谁都希望自己有一双大长腿，怎么穿搭都体现出一种脖子底下全是腿的感觉，最近流行一种“腕线过裆”“双膝过肩”来测试一下自己是不是达到了大长腿的标准。

当然不管自己达得到标准与否，年轻的爸爸妈妈都希望孩子有一双大长腿，希望宝宝生下来就是长腿欧巴，长腿美眉，自己的宝贝可以长一双大长腿，拥有一个九头身。

其实这种有异于常人的身材比例的人，实际生活中是存在的，而且他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但是，这份看似是上天赐予的意外之礼，可能会用生命的代价被早早收回，并没有想象中的幸运。

虽然该宝宝没有做染色体检查确诊，但是医生根据患儿的特征性面容和体格检查仍怀疑马凡氏综合征的可能性大。马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。体格特征就是“高瘦长”。这类“天才病”患者其实并不少见。最杰出的意大利小提琴手帕格尼尼，我们熟知的著名体育运动员美国女排球员海曼、前女排国手、原河南女排运动员霍萱，四川排球运动员朱刚，被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪......这些天才们都几乎在不到30岁的年纪就离开了人世。天才陨落，令人无限痛惜！
马凡综合征属先天性显性遗传性疾病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~12.7/10万。

该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。怀胎十月辛苦异常，对于试管宝宝而言，可能怀上宝宝都是一个长线战役，谁都希望自己的宝宝能够健健康康长大，但是如果真有很明显的家族遗传疾病，如本文中的马凡综合征，一定要提前做好检查监测，以免出现上述早夭宝宝的遗憾，好在现在科学医疗技术如三代试管婴儿的PGD(preimplantation genetic diagnosis)胚胎移植前基因诊断技术，可以很好的在胚胎阶段淘汰掉那些有遗传疾病的胚胎。帮助那些有家族遗传病史的家庭，避免生出有遗传性疾病的宝宝。

三代试管的PGD技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病，所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻，没有相关遗传疾病的是不需要做的。