首先组成人类和基因组的染色体有24条，这些分别有32亿对核苷酸的DNA分子组成。而基因的数目有3万-4万条，携带了人类任何一个个体的有关生、长、育、病、老、死的全部遗传信息。

人类不是有23对46条染色体吗？其实真正的测定标准是这样的：人的体细胞内有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体，每1对常染色体上都有对应的等位基因，控制人体的相应性状，因此，要测定常染色体上的全部基因，只需测定22条染色体上的基因即可．男性的性染色体组成是XY，女性的性染色体组成是XX，由于X染色体与Y染色体上的基因不同，都需要测定，故共需要测定24条染色体上的基因。

人类最大的染色体——1号染色体。这个包含了大约8%人类遗传信息的最大的1号染色体我们之所以放在第一位来讲，主要是因为人类有超过350种疾病与这条染色体序列的异常有关。这些疾病包括：癌症、帕金森病、早老性痴呆及许多单基因疾病等。

这个染色体比人类最小的21号染色体、22号和y染色体大6倍，所以是最重要的染色体。

到目前为止，1号染色体中已经定位了356个孟德尔性状，另外有两种常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征定位于它。

值得注意的是，少年型黄斑病变是遗传性青少年黄斑点退化，通常在20岁之前被确诊，当患者视力减退至0.5，可能会出现迅速下降。到50岁时，约有一半患者会视力下降到0.1，即法定失明。