唐氏筛查怎么选？
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
从方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式，来筛出胎儿异常。
早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成），提高“精准度”。
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常，可能预示两类问题：
1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2. 若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 脐带血穿刺等。
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成），提高“精准度”。
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常，可能预示两类问题：
1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2. 若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 脐带血穿刺等。
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:39:41
