羊水穿刺
佳检测时间：孕16-24周
操作：在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
适应人群：
1.非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；
2.到预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。
3.产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。
4.有家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。
5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）。
6.夫妇一方为染色体异常携带者。
7.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
8.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。
未见异常说明胎儿染色体正常。
异常染色体核型需行遗传咨询。
没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%
即便无创DNA筛查对21-三体、18-三体和13-三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。
佳检测时间：孕16-24周
操作：在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
1.非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；
2.到预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。
3.产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。
4.有家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。
5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）。
6.夫妇一方为染色体异常携带者。
7.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
8.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。
未见异常说明胎儿染色体正常。
异常染色体核型需行遗传咨询。
没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%
即便无创DNA筛查对21-三体、18-三体和13-三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。
来源：本站编辑
时间：2020-03-31 18:30:08
