举一些比较常见的例子:血友病、红绿色盲、鱼鳞病,假肥大性肌营养不良等等。
比如血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏),就是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病,这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性。
这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子,而将异常的X染色体遗传给他的女儿,所以如果生育,他的儿子均不会受累,但女儿则均为缺陷携带者(也就是杂合子个体)。
尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因,但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2,其女儿成为携带者的概率也是1/2。
遗传性疾病是一个沉重的话题,好在,面对这种遗传风险,我们并不是束手无策,只能眼睁睁看着它发生,什么也不能做。
随着医学的发展,近年来基因诊断技术的开展和应用,让一些遗传相关疾病已经可以通过孕前检查或者孕期筛查来进行产前诊断。
除了已经比较普及的唐氏筛查之外,对于有血友病A家族史或者携带的妊娠女性,可以在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑是不是需要终止妊娠。
我们俗称的“三代试管婴儿”,其实就是在胚胎植入身体前,进行了产前诊断技术,尽可能筛选出健康的胚胎植入到体内,让染色体存在异常的夫妇,也可以拥有健康的下一代。
在X连锁隐性遗传病中,携带致病基因的女性为携带者,如果生育男孩,那么一半可能为患病者,一半为携带者。
所以,在有这个要求的情况下,提前判断胎儿性别,有助于筛选出患病胚胎,选择人工终止妊娠。
如果丈夫检查出X连锁隐性遗传病,产前诊断就可以进行胚胎筛选,比如一个红绿色盲的男患者(XbY)和一个正常辩色能力的女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合子(XBXb),而他们的男孩则必定由母亲那里接受一条XB,所以,男孩的辩色能力是全部正常(XBY)的。